2,8-二羟腺嘌呤尿
2,8-二羟腺嘌呤尿(2,8-dihydroxyadeninuria)为常染色体隐性遗传,由腺嘌呤磷酸核糖转移酶(adenine phosphoribosyl transferase,APRT)缺陷所致。2,8-二羟腺嘌呤在尿中几乎不溶解,故可形成结石。此种结石临床上很少见。过去认为结石只见于纯合子患者,但也有人报道1例杂合子患者伴发尿结石形成。尿分析显示许多圆结晶。2,8-二羟腺嘌呤结石颜色呈白色或灰白色,粗糙,易碎,用普通结石分析方法不易与尿酸结石区分,故易误诊。用紫外、红外光谱分析或X线衍射可以确诊。治疗措施为低嘌呤饮食和口服别嘌呤醇。
2,8-二羟腺嘌呤尿 2012-4-1 本文被阅读 5380 次